Эпонимический словарь справочник - ричардса – рандля синдром
Связанные словари
Ричардса – рандля синдром
ричардса – рандля синдром
(выделен в самостоятельную клиническую форму B. W. Richards и A. T. Rundle) – наследственное заболевание: сочетание атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорной глухоты. Характерны задержка психомоторного развития; нарастающая деменция с развитеим к третьему десятилетию жизни глубокого слабоумия с коэффициентом интеллектуального развития (IQ) 25–49; атаксия, нарушающая походку; прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства; недоразвитие вторичных половых признаков и наружных половых органов; гипоплазия половых желез; прогрессирующие мышечные атрофии; кифосколиоз; различные деформации стоп. В моче снижено содержание эстрогенов, прегнандиола, общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Показана заместительная гормональная терапия. B. W. Richards, A. T. Rundle. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism, and ataxia. Journal of mental deficiency research, 1959; 3: 33–55.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |